一、组织管理方面
设置产前筛查办公室,负责具体的管理和协调工作。设主任1名,专人管理产前筛查的技术服务。设置产前筛查与遗传咨询门诊,同时设资料室,负责信息档案管理及病例追踪与信息报送工作。产前筛查门诊成立以来多次组织开展会诊、病例讨论。
建立产前筛查各项规章制度和岗位职责,包括产前筛查流程、设备管理制度、患者知情同意制度、追踪随访制度、质量控制制度等。
二、临床咨询方面
在门诊楼一楼配备临床咨询诊室1间,空间、布局应能满足临床咨询的需要。固定时间开设临床咨询门诊。
从事临床咨询的医师应当取得妇产科执业医师资格,硕士研究生学历,取得中级以上技术职称,且具有2年以上临床咨询相关工作经验。从事临床咨询的临床技术专业人员均接受了医学遗传学相关知识的培训,取得了相应的遗传咨询资质。门诊建立临床咨询相关工作制度及岗位职责。有完善的知情同意制度,知情同意书妥善保对21-三体综合征、18-三体综合征筛查为高风险胎儿和开放性神经管畸形高风险胎儿的,应能够及时、规范地转到合作的产前诊断机构作进一步诊断。在综合楼三楼设立相对独立的候诊区、宣教区。定期发放纸质、播放视频等宣教资料。
三、关于无创DNA及血清学筛查的检查结果
2021年我院作为无创DNA采血单位,共采集1332例,其中18三体高风险10例,经羊水穿刺证实为染色体核型正常。其余均为低风险。
血清学筛查一共1876例,其中21三体高风险检出率为4.7%,18三体高风险检出率为0.6%,神经管缺陷高风险检出率2.5%,对于高风险患者均已做到及时电话告知。相关妊娠结局正在随访当中。
四、存在的问题及困难
存在的问题:对于血清血筛查高风险患者的咨询病例,书写还不够完善,重视程度不够。对于产前筛查的检测前咨询及检测后咨询,病历书写不够充分。
主要困难:在于整合血清学筛查、无创DNA、超声结构异常患者的信息统计及随访。因为以上患者就诊时间分散,就诊医师随访意识不够。目前没有一套完整系统的随访制度。
2022年我们会加强患者就诊时的病历书写,同时将派专人负责此项工作,整合多方面结果,定期随访,按时按质完成相关任务。
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